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   ARÉVACOS - Nº 34   
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GENEALOGÍA Y PARKINSON

por Marisol Santillán Monge
   


Recientemente, la Profesora Dª María Sagrario Manzano Palomo, perteneciente al Departamento de Medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Alcalá de Henares (MADRID), ha leído su Tesis Doctoral sobre el Estudio de la enfermedad de Parkinson familiar con microarrays de SNPs* de alta densidad.

Este trabajo de investigación ha estado dirigido por el prestigioso Neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, Dr. D. Adriano Jiménez Escrig que afirma (“DIARIO MÉDICO”, 27/03/2007) que la investigación de la genética de poblaciones aisladas es un factor clave en el estudio de la neurodegeneración.

Palacio Episcopal, sede del archivo diocesano

La Enfermedad de Parkinson idiopática es la segunda causa más común de enfermedad neurodegenerativa después de la Enfermedad de Alzheimer. Se manifiesta clínicamente por temblor, lentitud en la ejecución de movimiento (bradicinesia) y rigidez. Al parecer, como en la mayoría de los casos, la Enfermedad de Parkinson, se trata de una enfermedad compleja con una influencia dual, tanto de factores ambientales como genéticos. 

El estudio realizado por esta investigadora se ha centrado en el factor genético de la enfermedad y para ello ha seleccionado entre otras, familias cuyos antecesores son originarios de la región de las Tierras Altas de Soria. En la investigación se ha comprobado, cómo pacientes dispersos entre Madrid y Cataluña, cuentan con una genealogía común soriana originaria de las Tierras Altas. 

En este apartado de la investigación ha tomado parte de manera muy activa un soriano, que aunque no es burguense, es un asiduo visitante a esta villa y sobre todo al Archivo Diocesano. Se trata de Juan Carlos Cervero Vadillo, al cual podríamos dar sin lugar a dudas el título de “investigador” ya que, aunque lo hace de manera totalmente ociosa y gratuita, su labor está siendo muy importante para la conservación de los datos que se encuentran el Archivo. Por otro lado, su afición le va permitiendo colaborar, de maneras diversas, en distintos trabajos como por ejemplo el que aquí estamos mencionando. 

La colaboración de Juan Carlos Cervero se ha basado en la búsqueda de las raíces comunes de los pacientes sobre los que se estaba realizando el estudio de la enfermedad de Parkinson, por tanto, a discernir la genealogía de las familias con la ayuda de los libros que a buen recaudo guarda D. Manuel García Torre en el Archivo. Para ello ha tenido que investigar en los libros Sacramentales de Villar de Maya y Santa Cruz de Yanguas. Según parece, la importancia de investigar esta rama genealógica soriana se debe, a que genéticamente hablando, se trata de una población perteneciente a una zona “aislada” que no ha recibido apenas influencia migratoria y que, por lo tanto, podríamos hablar de una población “pura”; y, por otro lado, habría una alta tasa de con-sanguinidad. Dos factores que han facilitado el estudio del genoma y que han llevado a la conclusión de que una de las causas de esta enfermedad es un componente hereditario, lo cual facilita diagnosticar la enfermedad.

Almacen del archivo diocesano

El método que propone la investigadora Dª Mª Sagrario Manzano Palomo, es la utilización de los microarrays de SNPs de alta densidad que permiten estudiar formas familiares de enfermedad de Parkinson que no son susceptibles de análisis con las técnicas clásicas de asociación. Estos microarrays son una nueva herramienta de estudio genético, que de un modo sencillo podemos decir que consisten en un dispositivo con un enorme número de secuencias genómicas variables (actualmente entre medio y un millón de secuencias diferentes), que se comparan con las del sujeto que se quiere examinar, permitiendo detectar si el genoma de este sujeto contiene o no, una determinada variante. De un modo técnicamente complejo pero rápido, puede conocerse el valor de estas variantes, que están repartidas por los veintidós cromosomas humanos y a partir de ahí calcular si alguna variante está presente en los sujetos afectados. Naturalmente su presencia en los afectados nos indica que un gen de esa zona del genoma está alterado y esta alteración es la causa de la enfermedad estudiada.

Con esta técnica y con otras similares, se pueden encontrar los genes responsables en estas familias que después se examinarán en otros casos, cuya genética es más complicada de discernir por provenir de una zona más poblada y con mayor complejidad en los orígenes. Encontrar genes causantes de enfermedades no solo es útil para los pacientes en los que se hace el estudio, sino también para todos los afectados, por cuanto los nuevos datos son útiles para el diagnóstico o el tratamiento de todos ellos. Por todo esto podemos afirmar que, la Dra. Dª Mª Sagrario Palomo, dirigida por el Dr. D. Adriano Jiménez, ha realizado una importante y relevante investigación cuyos resultados ayudarán a diagnosticar precozmente la Enfermedad de Parkinson en los pacientes afectados y como consecuencia a adelantar los tratamientos en los casos que sea necesario para que ayuden a paliar las consecuencias de dicha enfermedad.

 

 

 

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