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    • Andrea de frankfurt , alemania, con el Asunto: Posible Sindrome de McCune Albright y Fecha: 26/07/2016
    • Hola senor Estudillo,
      le escribo despues de tiempo y es que he estado muy mortificada por mi pequena bebe. Como le conte la vez pasada mi pequena bebe de 7 meses presenta manchas de color cafe con leche en el cuerpo una muy grande en la espalda y a esta se le ha sumado una pequena en la pierna.
      Primero se barajo la posibilidad de una neurofibromatosis, pero despues de la observacion de un especialista fue practicamente descartada. Fue tanta felicidad para mi, pero esa felicidad solo duro unos cuantos dias, pues estas manchas que parecen tan inofensivas podrian indicar otra enfermedad aun peor que le NF y eso me destrozo totalmente. Esta rara enfermedad se llama McCune Albright, claro que los doctores todavia no la han confirmado por que se tiene que presentar mas sintomas, pero desde que la escuche no puedo dormir en paz. Vi un poco de lo que se trata y la verdad que me dio mucho miedo de lo que vi.
      Yo se que no choque en vano con su pagina cuando crei tener el sindrome de Sjogren y no sabe que paz me dio. Y que con la NF pues tambien usted pensaba que el regimen podria ayudarme, entonces ahora le pido su opinion en esta oportunidad, se que no hay nada confirmado, pero como madre quiero agarrarme a todas las esperanzas y poder ayudar a mi bebe en cuanto pueda.
      Agradeceria mucho su punto de vista. Gracias de corazon por su paciencia y su tiempo
    • RESPUESTA
    • de Alfonso Estudillo Calderón - 26/07/2016
    • Hola, Andrea:

      Por lo que sé del tema, el síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS1. Este gen mutado suele estar presente en una fracción y no en todas las células (es lo que se llama mosaicismo). Y es causada por cambios y mutaciones en el ADN mientras el bebé se está desarrollando en el útero. No es una enfermedad hereditaria.

      Desgraciadamente, no se trata de una condición que podamos curar con el Régimen. No obstante, la afectación puede ser muy mínima y no ocasionar grandes problemas. El tratamiento, que puede ser farmacológico o quirúrgico, estará siempre supeditado a la sintomatología que se presente. Y el pronóstico, por regla general, es el de una vida relativamente normal.

      Siento no poder hacer otra cosa. Y no te preocupes hasta que hubiera una confirmación definitiva del diagnóstico. Piensa que puede ser cualquier otra afectación más común.

      Sigo aquí. Saludos.

      Alfonso Estudillo Calderón

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